Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Prader-Willi, en nuestro cole queremos dar visibilidad a esta condición genética, recordando que detrás de cada diagnóstico hay capacidades únicas y un camino lleno de superación, sabemos que las etiquetas no nos def
inen.
Os dejo la posible información:
ResponderEliminarEl síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que afecta al cromosoma 15. Provoca una alteración en el hipotálamo , la parte del cerebro que regula el hambre y la saciedad, lo que se traduce en una sensación de apetito constante, hipotonía ( falta de tono muscular) y discapacidad intelectual.
Síntomas principales
Los signos varían con la edad y el desarrollo del paciente, destacando las siguientes etapas y características:
- En la etapa de lactancia: Hipotonía grave ( flacidez muscular ) y severa dificultad para succionar , lo que suele causar retraso en el crecimiento inicial.
- Apetito voraz ( Hiperfagia ):hacia la primera infancia, de desarrolla un apetito insaciable. Al no tener sensación de sociedad, existe un alto riesgo de obesidad grave, diabetes y problemas cardiovasculares si no se controla estrictamente la alimentación.
- Rasgos físicos: Estatura baja, manos y pies pequeños ojos almendrados y frente estrecha.
- Desarrollo y comportamiento: Discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso motor y problemas de conducta ( como rigidez mental, rabietas o comportamientos obsesivo-compulsivos).
Problemas hormonales: Falta de las características sexuales ( hipogonadismo) e infidelidad.
Causas genéticas
Este síndrome se origina generalmente de forma espontánea durante o poco después de la concepción y no suele ser hereditario. Se debe s la pérdida o inactivación de ciertos genes paternos en la región 15q11_q13 del cromosoma 15. Puede ocurrir por:
1. Deleccion: Falta de la parte cromosoma 15 heredada del padre.
2. Disomía uniparental: El niño hereda ambos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre.
Tratamiento
Al ser una enfermedad genética, no tiene cura pero su manejo clínico busca mejorar sustancialmente la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinar:
- Control nutricional estricto: es vital restringir el acceso a la comida y mantener dietas supervisadas para evitar la obesidad.
- Tratamiento hormonal: Se utiliza la hormona del crecimiento para mejorar la nada muscular y la estatura, y terapias de reemplazo en hormonas sexuales.
Terapias de apoyo: Fisioterapia para mejorar el tono muscular, logopedia, y terapia conductual .
En España y otros países, existen diversas asociaciones ( como la Alianza de Prader-Willi) que ofrecen orientación, apoyo, y recursos tanto s los pacientes como a sus familias para la gestión diaria de esta afección. Para una comprensión profunda, puedes consultar la información oficial sobre esta patología a través de MedlinePlus.